Фенилкетонурия

Същност

Фенилкетонурията е генетично увреждане, което се характеризира с невъзможността на тялото да усвоява основната аминокиселина - фенилаланин. Аминокиселините са градивните елементи на телесните протеини. "Основните" аминокиселини могат да се получат от храната, която ядем, когато нашето тяло не може нормално да ги произвежда. В "класическата PKU", ензимът, който разгражда фенилаланинът - фенилаланинхидроксилазата, е напълно или почти напълно недостатъчен. Този ензим обикновено преобразува фенилаланинът в друга аминокиселина - тирозин. Без този ензим, фенилаланинът и неговите съставки се натрупват в кръвта и телесните органи. Въпреки че терминът 'хиперфенилаланемия' буквално означава повишено съдържание на фенилаланин в кръвта, той обикновено се използва за описание на група от увреждания, различни от класическата PKU. Тези увреждания могат да бъдат причинени от частична липса на съставния ензим на фенилаланина или липса на друг ензим, важен за работата на тази аминокиселина. В нормалната кръв нивото на фенилаланинът е около 1 mg/%. В класическата PKU нивата могат да са в границите от 6 до 80 mg/%, но обикновено са повече от 30 mg/%. Нивата са до известна степен по-малки при другите увреждания на хиперфенилаланемията. Постоянните високи нива на фенилаланин и някои от неговите съставки могат да доведат до значителни мозъчни увреждания. Класическата PKU е най-честата причина за високи нива на фенилаланин в кръвта.
На схемата: дъщерята (запълнената окръжност) с PKU е наследила по една част PKU от нейните родители (полу-запълнените фигури). Нейният брат (празният квадрат) нарушава равновесието (0.5) за наследственост и по този начин става носител на гена.

Класическата PKU и другите причини за хиперфенилаланемията засягат около един на всеки 10 000 до 20 000 азиатци или европейци. Заболеваемостта при африканци и американци е по-малка. Това увреждане е еднакво срещащо се и при жените и при мъжете.

Причини

PKU и другите причини за хиперфенилаланемията са наследствени по рецесивен начин. Това означава, че едно лице е наследило два гена за увреждането (т.е. по един от всеки родител). Лице с един наследен ген за увреждането се нарича "носител" на PKU. Носителите не проявяват симптомите на увреждането.

Симптоми

Бебетата с PKU се раждат нормално. Много от тях имат сини очи и по-светла коса и кожа отколкото майката и бащата. Понастоящем, повечето симптоми на неустановена PKU са избегнати чрез скрининг на новородени и ранно установяване.
Описание на неустановена PKU: Около 50% от неустановените бебета имат ранни симптоми, като повръщане, раздразнителност, избухливост, сприхавост, екзема като обрив, урината има мирис наподобяващ този на мишка. Някои може да имат също така и едва доловими сигнали за проблеми във функционирането на нервната система, като повишен мускулен тонус, повишени мускулни рефлекси. По-късно се установяват сериозни мозъчни проблеми, като умствена изостаналост и припадъци, пристъпи. Други често забележими особености на неустановените деца са: микроцефалия (малка глава), издути бузи и горна челюст с широко разположени зъби, слабо развит зъбен емайл, забавен растеж на тялото.

Лечение

"Скрининг" на нивото на фенилаланин в кръвта на новородените около третия ден след раждането. Този тест е един от няколкото скринингови теста изпълнени преди изписването от болницата. Обикновено няколкото капки кръв се вземат чрез боцване с игла по петата, "поставят" се на специален картон и се изпращат в лаборатория. Ако скрининговия тест покаже отклонение са необходими още тестове, които да потвърдят или да изключат PKU. Скрининга на новородените позволява установяване и ранно назначаване на лечение. Целта на лечението на PKU е да се задържат нивата на фенилаланин между 2 и 10 mg/%. Известно количество фенилаланин е необходимо за нормалния растеж на детето. Това изисква диета, която включва фенилаланин, но много по-малко количество от нормалното. Високо протеинови храни като: месо, риба, яйца, мляко, ядки, грах се избягват. Вместо това в определени количества зеленчуци, нишесте, плодове заедно със заместител на мляко.Свободно могат да се приемат само захар, растителни масла (олио, маргарин), нешоколадови бонбони, мед.
В някои клиники в САЩ "борбата" с фенилаланинът може да бъде подложена на преценка дали или не детето да продължи да спазва диета. Този тест определя тези души с кратка или 'непостоянна' форма на увреждане. Все пак повечето препоръчват 'доживотно' спазване на диета за фенилаланин за хора с класическа PKU, с цел да се получи максимално развитие и придобиване на познавателни умения. Опита за възстановяване на PKU диета след период на 'отпускане' към нормална диета, се оказва трудност за много хора. Периодичното измерване на нивата на фенилаланин в кръвта и указанията на специалист в областта позволяват на лицата и семействата да постигнат постоянно необходимото близко ниво на фенилаланин в кръвта в желаните граници. Висока температура и заболяване могат да причинят разпадане на нормалните телесни белтъци, освобождаване на собствени телесни аминокиселини, и по този начин повишаване на нивото на фенилаланин в кръвта. Лекар и/или специалист може да предложи промени, за да се запазят нивата в указаните граници по време на боледуването.

PKU и майчинство

Връщането към диетата е особено важно за младите жени с PKU, които искат да забременеят. При жени с PKU, които имат високо ниво на фенилаланин в кръвта, има много голяма вероятност от увреждане на собственото неродено бебе. Голямо сътрудническо проучване е показало, че завръщането на жената към диета преди решението за забременяване и запазването на фенилаланинът в кръвта на нива под 6 mg/% е най-доброто за бебето. Много деца родени от майки с PKU са се развили нормално поради ранното и стриктно лечение.

Спазване на диета

В ранните години на лекуването на PKU, специалистите смятали, че диетата трябва да се спре на 6 - 10 година. Обаче днес е ясно, че такова спиране може да причини множество сериозни проблеми. Те включват неспособност за обучение, проблеми в поведението като свръхактивност и избухливост, неврологични проблеми - треперене, гърчове, екзема и психични смущения (шизофрения, панически пристъпи). В резултат на проблемите, които са се проявили в децата, се е решило че диетата трябва да се спазва за цял живот. И сега също се смята, че поддържането на фенилаланинът в кръвта в границите от 2 до 6 mg/% е най-сигурно, особено в началото и в ранното детство. Честото наблюдение на кръвта е много важно за постигане на тази цел. Всеки човек, мъж или жена, който е спрял диетата трябва да бъде посъветван да се върне към нея при съблюдаване на програмата за лечение на PKU.

Какво означава нископротеинова диета?
По време на диетата трябва да се приемат нискобелтъчни храни и да се избягват тези, богати на протеини. Хранителни продукти богати на протеин:

месо и месни продукти, включително дреболии, риба, както и всички храни, произведени от тях;
мляко и млечни продукти, както и всички храни с тяхно съдържание;
зърнени продукти ( всички видове зърнени култури, брашно, хляб и всякакви продукти с тяхно съдържание;
яйца и хранителни продукти с тяхно съдържание;
маслодайни семена (маково семе,всички видове ядки -лешници,орехи, тиква, слънчоглед, сусам,ленено семе и др. , както и всички хранителни продукти, произведени от тях;
варива – боб,леща,грах и всички продукти с тяхно съдържание;
шоколад, какао на прах, марципан и всички продукти с тяхно съдържание;
някои изкуствени подсладители (Аспартам,Нутрасуит).

Подходящи хранителни продукти с ниско съдържание на протеин:

всички плодове – сурови, както и сокове, нектари, компоти, желета, приготвени от тях;
всички зеленчуци и храни, приготвени само от зеленчуци;
мазнини (масло, маргарин, олио, зехтин, мас);
всички сладка и конфитюри;
захарни бонбони, мед;
сладолед на водна основа;
безалкохолни напитки, минерална вода, сироп;
нискобелтъчни диетични хранителни продукти;
специални аминокиселини миксове.

Какво трябва да се направи?
Децата с ФКУ не изискват постоянно медицинско наблюдение, но се нуждаят от конкретни грижи. Със специалната диета те могат да играят, тичат, да правят упражнения и да плуват заедно с другите деца. В училище могат да учат и да се справят както своите съученици. Но на тяхната диета трябва да се обръща специално внимание: те могат да приемат само храна, която е подходяща за тях, тоест за закуска, обяд и в междучасията могат да ядат само 'своята' храна! Разбира се, ако децата в тяхната група или клас имат плодове, те могат да си вземат от тях. Въпреки всичко, приеманите нископротеинови храни не могат да осигурят количеството белтъчини, необходими за растежа, затова дневният прием на протеинова добавка е от съществена важност и трябва да бъде спазван стриктно. Правилното прилагане на диетата в къщи, в детската градина и в училище осигурява правилното физическо и умствено развитие на децата с фенилкетонурия

Сравнение на продукт0

Подреждане по:

Показване:

Производител: Balviten Модел: брашно PKU

Нископротеинова смес без глутен за торти и кексове Balviten 500 г

Нископротеинова смес без глутен за торти и кексове Balviten 500 гНископротеинов продукт. Подходящ при фенилкетонурия.Състав: безглутеново пшенично нишесте, царевично нишесте, картофено нишесте, глюкозен сироп, сгъстител: гума гуар и E464, фибри, набухвател: натриев бикарбонат, регулатор на к..

2.38 €